讲师：王凡，合肥 安徽医科大学第一附属医院 肿瘤放疗科 主任医师
昨天下午门诊，我接诊了一位58岁的男同志，姓周，个子不高，脸晒得黑红，一看就是常年在外头跑的人。他进来的时候手里攥着一份体检报告，还没坐稳就跟我讲：“大夫，您看我这个体检，抽血、验尿、B超、还有那个什么……粪便基因检测，全都做了，都是正常的，您说我是不是就没事了?我这两年总有点肚子疼，拉肚子，有时候大便还带点血丝，一直没当回事，这次体检花了两千多，图个安心。”
他说话的时候语气挺轻松的，但我心里咯噔一下。因为他说的“带血丝”这三个字，我太敏感了。我说您把那个检测报告给我翻翻，他翻出来，我一看，是那阵子广告打得特别响的“多靶点粪便FIT-DNA检测”，结果那栏写着“阴性”。我看着那个“阴性”，又看了看他那张被太阳晒得脱皮的脸，心里一沉，但脸上没露出来。我说周师傅，您这个大便带血的情况，有多久了?他说大半年了吧，断断续续的，时有时无，有时候是擦屁股纸上有一点，有时候是混在大便里。我说那您得做个肠镜，这个检测不能算数。他一听就有点急了，说：“大夫，我花了两千多做的这个，比你们肠镜还贵，人家说准确率百分之九十几，怎么就不能算数了?”
这话我不止听过一遍。今天我就借着这个门诊小片段，跟您好好聊聊这个粪便DNA检测，也就是大家常说的“多靶点FIT-DNA”，它到底是怎么回事，什么人适合做，什么人千万别把它当万能挡箭牌。
首先，咱们得把这个东西的原理讲明白。我跟您打个比方，咱们的肠道就像一条内壁铺着天鹅绒的管道，正常的时候，内壁是光滑的、完整的。但是呢，肠道上皮细胞更新换代特别快，每天都有老的细胞脱落，顺着大便排出去。如果肠道里长了个息肉，或者更麻烦的东西，比如腺瘤，甚至是癌，那这些病变组织的细胞脱落得就比正常细胞快，而且这些细胞里头的DNA，特别是甲基化了的DNA，跟正常细胞不一样。多靶点FIT-DNA，它其实就是干两件事：第一，用免疫法查大便里有没有肉眼看不见的微量出血，这叫FIT部分;第二，它去捕捉那些脱落的异常细胞DNA，看有没有特定的基因突变或者甲基化异常，这叫DNA部分。两个结果综合起来，给一个评分。如果评分高，提示您肠道里可能长东西了，需要进一步检查。
您看，这个逻辑听起来挺严密，对吧?确实，对于结直肠癌的筛查，这个技术是个好东西。2024年的CSCO结直肠癌诊疗指南里头，对于无法完成肠镜检查的、或者拒绝肠镜检查的40到74岁结直肠癌高风险人群，是推荐使用多靶点FIT-DNA检测作为替代筛查方案的。它对结直肠癌的灵敏度，也就是能把真病人揪出来的本事，做的好的产品能做到90%以上，甚至有的文献报到95%。听起来很吓人，对吧?比咱们传统的便潜血那个灵敏度高多了。但是，您记住我这句话，也是我今天最想跟您说的：灵敏度再高，它也只是个“筛子”，它不是“照妖镜”。它的阴性结果，指的是“没筛出来”，不等于“没有”。
这里头有个特别要命的局限，就是它对早期癌和癌前病变的敏感度，并没有那么神话。临床上我们碰到最常见的，就是像周师傅这样的。我后来给他安排了肠镜，结果你们猜怎么着?距肛缘大概12厘米的地方，发现了一个2厘米左右的隆起性病灶，表面已经有点糜烂了，活检病理出来，是“管状绒毛状腺瘤伴高级别上皮内瘤变”，说白了，就是癌前病变的最后一站，再往前走一步，就是浸润癌。您说他要是听信了那个“阴性”结果，不当回事，再拖个半年一年，这个病灶可能就长穿了肠壁，那就不是做个肠镜能解决的事了。
我跟您说句掏心窝子的话，我见过太多这样的病人，拿着一个“阴性”报告，像拿了尚方宝剑一样，把所有的报警症状都压下去，等实在扛不住了再来，一查就是中晚期。周师傅这个是幸运的，他肚子疼、便血，自己还有点不放心，跑来问了一嘴。他要是心里觉得“高科技都查了没事”，继续忍着，那我今天讲的就是另一个故事了。
那么，这个粪便DNA检测到底适合谁做?我给您捋一捋。第一，它适合那些确实因为各种原因做不了肠镜的人。比如有严重的心肺疾病，麻醉评估过不了关的;比如长期吃抗凝药，停不了药，没法做肠镜下切除的;再比如，有些老人就是特别怕疼、怕羞，死活不肯做肠镜的。对于这些人，与其什么都不查，不如退而求其次，做一个粪便DNA检测，至少能筛出一部分风险来。第二，它适合那些没有任何报警症状，就是普通体检，想给自己加一道保险的40岁以上人群，特别是家里有直系亲属得过结直肠癌的。但这里有个前提，您得明白，如果这个检测是阳性，您必须、马上、立刻去做肠镜，没有商量余地。如果检测出来是阴性，但是您依然有便血、大便习惯改变、腹痛、贫血这些症状，那这个阴性结果作废，还是要去做肠镜。我说得更直白一点，这个检测的阴性结果，只对“没有症状的人”有参考价值;对有症状的人，它就是一张废纸。
话要说回来，咱们现在很多老百姓有一个误区，觉得肠镜是个“大刑”，又痛又难受。我跟您讲，现在无痛肠镜已经很普及了，您睡一觉，十几分钟就做完了，醒来什么事都没有。它的核心优势不是筛查，是“确诊加治疗”。肠镜能看到整个大肠的黏膜，看到息肉可以直接摘掉，看到可疑病变可以直接取活检。这个，是任何粪便检测都替代不了的。粪便DNA检测好比是雷达发现远处有敌机，但敌机长什么样、在哪条跑道上、挂了什么弹药，雷达看不清楚。肠镜呢，就是派一架无人机飞过去，贴着机头看，还能直接把敌机的油箱给打爆。您说，哪个更靠谱?
我再跟您说一个数字，您就明白了。一期结直肠癌，就是癌细胞还局限在肠壁最表浅的那一层，没有淋巴结转移的，五年生存率能到90%以上，很多病人做完手术就治愈了，该干嘛干嘛。但是到了四期，就是有肝转移、肺转移了，五年生存率就断崖式下跌，大概只有10%到15%左右。您看，同样是肠癌，早期和晚期，差别就是这么大。而肠镜，就是那个能把您从“晚期”拉回“早期”的最直接的武器。我门诊有个老病人，老爷子今年78了，十年前我给他做的肠镜，那时候发现一个1.5厘米的腺瘤，当场就钳掉了。他每年都来找我报到，做个肠镜复查，到现在活蹦乱跳的。他总说，张大夫，你当年那个镜子救了我的命。其实不是镜子救了他，是他自己听劝，愿意做镜子。
咱们再聊聊这个检测的另一些局限。第一，它对右侧结肠的病变相对敏感，对左侧，特别是直肠的病变，有时候容易漏。因为右侧结肠的息肉多是扁平状的，不爱出血，DNA脱落也少，而左侧和直肠呢，大便成形后经过那儿，容易摩擦出血，但FIT-DNA对那种少量、间歇性的出血，有时候也会“看走眼”。第二，它测的是“概率”，不是“确诊”。一个阳性结果，不代表您就是癌，可能就是个炎症，或者一个小的增生性息肉。但一个阳性结果，会让您多花好几千块钱去做肠镜，多担惊受怕好几个星期。所以，它不是一个省钱的好办法，反而可能让您多花钱、多受惊吓。
我还得提醒您一句，市面上这个检测的产品五花八门，有的叫“常卫清”，有的叫“噗噗管”，还有的叫“长安心”，价格从几百到两三千不等。我跟您讲，不管它叫什么名字，您得看它有没有国家药品监督管理局的医疗器械注册证，写的是“体外诊断试剂”还是“医疗器械”，这个很关键。另外，它做的时候有严格的采样要求，比如要取多少克粪便，要在多少温度下运输，很多人在家里自己采样，操作不规范，结果就不准。我见过有患者把样本放在后备箱里晒了一下午再送去实验室的，那测出来的结果，您说能准吗?
我现在跟您交代几句，您就当是我在门诊当面跟您说的。第一，如果您是普通体检，没有任何不舒服，而且您能接受做肠镜，那首选还是直接约个无痛肠镜，别绕弯子。第二，如果您实在没法做肠镜，或者您就是想先做个初步筛查，那做粪便DNA检测可以，但您得做好心理准备：结果阴性，别高兴太早，该有的症状一个都别忽略;结果阳性，别害怕，赶紧来找我做肠镜，大概率不是癌，但得把“大概率”变成“确定”。第三，也是最重要的，不管您做了多贵的检测，只要您有便血、大便变细、里急后重(就是老想拉又拉不出来)、腹痛、不明原因的消瘦和贫血，这些信号一旦出现，任何检测报告都没用，请直接挂消化内科或者结直肠外科的号，预约肠镜。
传统化疗呢，就是无差别轰炸的炸弹，把长得快的细胞都炸死，好的坏的一锅端;而免疫治疗呢，更像是激发您体内T细胞的上进心，让它去攻击肿瘤，但有时候这个免疫细胞太“兴奋”了，连正常的组织也一块儿打了，就会引起免疫性肠炎、肺炎。当然，这是后话，跟您今天说的这个筛查话题有点远。我之所以提这个，是想告诉您，医学这个东西，越往后发展，越讲究“精准”。而“精准”的基石，是病理确诊，是分期，是基因检测。所有这些，都离不开您先做一次肠镜，把病灶拿到手里，去做病理。您连肠镜都没做，光靠一个粪便DNA阴性，就觉得自己“精准”地排除了癌症，这不是对自己负责，这是拿命在赌。
我有时候看着门诊那些病人，心里挺不是滋味的。大家怕做肠镜，我能理解，毕竟谁都不想被一根管子捅来捅去。但咱们换个角度想，这根管子，是来救您的。您花两个小时，做一次检查，换来的可能是未来几十年踏踏实实的安心。您说这笔账，怎么算都是划算的。
最后，我想跟您说句掏心窝子的话。我做医生这么多年了，最大的成就感不是治好了多少晚期病人，而是在他还没发展成晚期的时候，就把他拦下来了。那个周师傅，后来做了内镜下黏膜剥离术，把那个病灶完整切下来了，连外科手术都没开，住了三天院就回家了。他出院那天，专门跑来找我，说：“张大夫，幸亏您那天没顺着我说没事，要是您也让我回去观察，我这会儿可能已经在准备开大刀了。”我听了心里挺暖的。我跟您说这些，不是为了让您害怕，而是为了让您别犯糊涂。科技是好的，但它有它的边界。咱们要用好它，而不是迷信它。如果身体给您发了信号，请一定要听身体的话，去做那个最直接、最确切的检查。肠镜，永远是结直肠癌筛查的金标准，这一点，一百年不会变。
本项目由北京医学检验学会发起，先声再明公益支持